Аниридия и работа программы «Kids vision» в 2017-2019 годах

Автор:

Галина Гениг

В декабре 2009 года у меня родилась дочь Лиза с диагнозом «врожденная аниридия». В то время на запрос в интернете появлялась очень скудная информация, такая как «отсутствие радужной оболочки глаза», «имплантация радужки». Состоялось две поездки за имплантацией радужки»: первая в Чебоксарский МНТК, где мне сказали, что ребенок еще слишком мал для этой операции, вторая в Германию в клинику к профессору Кохху, который устанавливает радужки при травматической аниридии, который сказал, что у Лизы мутировал ген РАХ6, который отвечает за развитие глаза, нервной системы и поджелудочной железы, и что радужка тут не при чем, это просто внешнее проявление аниридии. Установка радужки не только не решит проблему, но и может сильно усугубить ее. Я озадачилась и стала искать информацию, связалась с Международым фондом аниридии, с британской ассоциацией помощи пациентам с аниридей, с испанской, с норвежской, немецкой ассоциациями. Я читала и переводила собранную с разных сайтов и источников информацию. В какой-то момент я поняла, что готова поделиться этой информацией с другими. Тогда, 7 лет назад, начал работать созданный мною сайт http://www.aniridia.ru/, куда я разместила всю найденную информацию по заболеванию. В ноябре 2012 была официально зарегистрирована общественная организация «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка». Все начиналось с пяти семей и трех отделений. Сегодня в нашей организации 230 россиян и 125 русскоговорящих граждан других государств. Учитывая, что рождаемость детей с аниридией 1 на 49000 человек, думаю, что это немало. В январе 2013 года наша организация стала полноправным членом Международной организации «Аниридия Европа».

В Международном реестре редких (орфанных) заболеваний Аниридия зарегистрирована под номером ORPHA77 (https://www.orpha.net/). Но в России в то время аниридии не было в списке орфанных заболеваний РФ. Внесли ее после нашей длительной переписки с Минздравом только в мае 2014 года. В этом же году меня приняли в Совет директоров «Аниридия Европа», а в нашей организации мы создали «Научный комитет», куда вошли отечественные доктора и генетики, заинтересованные работать в области аниридийной науки.

В июле 2015 года мы провели первую Всероссийскую конференцию по врожденной аниридии, куда пригласили с докладами ведущих мировых экспертов по данному заболеванию из Германии, Канады и США. Все это время я продолжала заниматься сбором информации, посещая абсолютно все аниридийные конференции, где бы они ни проводились. Со мной на конференции ездили наши доктора, члены Научного комитета.

Параллельно со сбором информации я пыталась облегчить жизнь нашим пациентам. Дело в том, что аниридия в 10% случаев включена в другой, еще более сложный синдром – WAGR, при котором есть 50% риск развития нефробластомы. Диагностировать наличие WAGR синдрома можно с помощью специальных генетических тестов. Еще в 2012 году я связалась с нашим НИИ генетических исследований в Москве, они подтвердили готовность проведения генетических анализов для пациентов с аниридией, но дело в том, что такой анализ стоит порядка 1000 евро и многие родители не в состоянии были платить эту сумму. Я стала писать в различные благотворительные фонды, откликнулся только один - Благотворительный фонд «Созидание». До 2017 года они взяли на себя нагрузку по оплате генетических анализов пациентам с аниридией. В январе 2017 года эти анализы стало оплачивать государство. Сейчас этот фонд продолжает помогать детям с аниридией, покупая семьям домашние тонометры Icare, так как измерять внутриглазное давление для пациентов с аниридией так же важно, как измерять уровень сахара для пациентов с сахарным диабетом.

В среднем пациенты с аниридией видят 10%, но опыт показал, что при правильном мониторинге и уходе за глазами, зрение можно сохранять и до 20-30%. Именно такое зрение имеют большинство детей до 6-7 лет, которые с рождения ухаживали за роговицей, следили за давлением, носили правильные очки. С очками тоже особая история. Совершенно нечаянно в 2016 году на просторах интернета я нашла журнал «ОМ дети» и его директора Ольгу Мошееву. Она заинтересовалась нашей болезнью и предложила написать статью про аниридию. Статья вышла в майском номере журнала и называлась «Увидеть радугу». С 2017 года «Маркет Ассистант Груп» (директор Е. Якутина) и выставка MIOF начали проводить ежегодные Научные конференции по детскому зрению Kids vision, где всегда работает секция по аниридии и наши доктора и генетики, члены Научного комитета, выступают с обучающими докладами. Более того, организаторы конференции запустили благотворительную программу, призвав помочь поставщиков очковых линз и продавцов оправ. Сначала откликнулись поставщики испанских линз Indo, предоставив 30% скидку, затем фирма Safilo подарила 20 пар оправ новорожденным детям с аниридией, линзы для которых изготовила «Линзы Хойя рус». Далее в программу благотворительной помощи включились «Компания МОК» и «Галерея очков», которые подарили уже 30 пар очков и, наконец, в этом году МОК BBGR дарит 100 пар рецептурных линз маленьким и взрослым пациентам с аниридией. Оправы предоставляются «Галерея очков», «Key Optical Russia». Услугу по подбору очков, разметке делают в магазинах «Галерея очков» и «ОптикаНЭТ». В этом году также в программу включены дети с заболеванием альбинизмом.

Компания МОК BBGR проводит третье лето акцию, в которой участвуют российские магазины оптики, отчисляющие 10 рублей от каждой проданной линзы в фонд «Детское зрение», на эти деньги проводятся операции детям со сложными и редкими заболеваниями глаз. На сегодняшний день проведено две дорогостоящие операции, готовится третий ребенок.

Еще одно грандиозное событие мирового масштаба произошло в этом году. В Москве открылся третий в мире Аниридийный ценр (два других существуют в Германии и США). В нем разработаны пакеты услуг для пациентов с аниридией и с WAGR синдромом. Оплачивать малоимущим семьям обследование так же помогает благотворительный фонд «Созидание».